Нейрофиброматоз У Детей Фото Пятен

Нейрофиброматоз 1 типа болезнь Реклингхаузена — тяжелое системное заболевание, характеризующееся развитием множественных нейрофибром в подкожно-жировом слое. В патологический процесс могут также вовлекаться практически все органы и системы. Среди системных полиорганных заболеваний у детей нейрофиброматоз — одно из самых распространенных, а также одно из самых трудных для лечения заболеваний, характеризующееся прогрессирующим течением и высоким риском тяжелых осложнений. В первые годы жизни ребенка предположить диагноз нейрофиброматоза можно по отдельным непостоянным сопутствующим клиническим симптомам: большой размер одной ушной раковины, одной половины носа, наличие макродентии молочных или зачатков постоянных зубов.

Кофейные пятна

Несмотря на то, что симптомы нейрофиброматоза варьируются от пациента к пациенту, большинство людей с НФ живут полноценной жизнью. У детей с нейрофиброматозом должны измеряться рост, вес, окружность головы, чтобы удостовериться в нормальном развитии. Должна быть проверена способность к обучению и наличие гиперактивности. Также необходимо подробно осматривать кожу на наличие пятен, оценивать состояние позвоночника при сколиозе; проверять артериальное давление, зрение и слух. Раннее или позднее наступление половой зрелости также могут указывать на наличие патологии. Диагностические методики, такие как анализ крови и рентген, могут быть проведены при наличии нескольких симптомов заболевания.

Что это — нейрофиброматоз? Так называют группу заболеваний с однотипными клиническими проявлениями. Причина нейрофиброматоза — мутации в определенных генах. Считается, что в половине случаев они унаследованы от родителей, а в остальных вызваны новыми мутациями De Novo. Такие изменения происходят в половых клетках или в эмбрионах.

Здесь вы можете скачать буклет для пациентов о нейрофиброматозе 1 типа. Данная информация носит ознакомительный характер и не может быть использована для самодиагностики, диагноз может поставить только врач! Указанные признаки могут встречаться в любом сочетании, но ни один из них в отдельности не является достаточным для диагностики НФ1.