Синдром Петрушки Диагноз Фото
Книга Эксмо Синдром Петрушки
СодержаниеПортрет мальчика-марионеткиКак проявляется «счастливый» опасный синдром у ребенка? Неизлечимое «счастье» Синдром Петрушки — такое неофициальное название у болезни Ангельмана в России. Изначально сам доктор назвал ее «синдромом счастливой марионетки»: больные дети удивляли счастливым выражением на лице и особенной походкой при тяжелой общей симптоматике.
Синдром Ангельмана — обусловленная генетической аномалией патология , характеризующаяся такими признаками, как задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения особенно рук , частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют « синдром Петрушки » или « синдром счастливой куклы » [2]. При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены длинного плеча й хромосомы в большинстве случаев наблюдается частичная делеция либо другая мутация й хромосомы , причём страдает материнская хромосома, тогда как в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера — Вилли. Обычно синдром вызывается спонтанным хромосомным дефектом, когда отсутствует большая смежная область из 3—4 миллионов пар оснований ДНК на участке q11—q13 й хромосомы. Согласно результатам многих независимых исследований, причиной возникновения синдрома Ангельмана может являться мутация в гене UBE3A. Продукт этого гена — ферментный компонент сложной системы деградации белков [3].
Cиндром Ангельмана часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития. Синдром возникает раз на 10 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли. Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно.
